Critères diagnostiques

L’HF est un désordre des lipoprotéines qui résulte principalement d’anomalies au niveau de l’absorption hépatique du LDL et de sa dégradation via la voie LDL-récepteur. Elle est fréquemment causée par une mutation entraînant une perte de fonction du gène LDL-récepteur (LDLR) ou par une mutation au niveau du gène codant pour l’apolipoprotéine B (ApoB). Des mutations pathogènes spécifiques à l’HF peuvent aussi être retrouvées dans plusieurs gènes secondaires tels que le PCSK9, l’ARH, l’ApoE et le LIPA. Les individus atteints par la maladie sont caractérisés par des élévations des niveaux de cholestérol supérieurs au 95e percentile en fonction de leur âge et de leur sexe et peuvent présenter des manifestations cliniques (xanthomes, xanthelasmas et arcs cornéens précoces) bien que ces manifestations soient de moins en moins fréquentes (diagnostic et traitement rapide). Une HF non traitée augmente le risque de maladies cardiovasculaires athérosclérotiques prématurées, plus particulièrement les maladies coronariennes. C’est pourquoi le dépistage précoce des individus atteints constitue la pierre angulaire de la prévention dans le domaine cardiovasculaire. Il existe au moins trois définitions acceptées pour l’HF : le critère de Simon-Broome, le critère MedPed et le critère FH Dutch Lipid Clinic.

Au Canada, il n’existe pas de diagnostic standardisé pour l’HF. La majorité des patients souffrant d’HF sont diagnostiqués selon des caractéristiques cliniques et biochimiques dont :

1) Niveaux très élevés de cholestérol LDL, typiquement > 5 mmol/L;
2) Histoire personnelle de maladies cardiovasculaires précoces;
3) Signes physiques typiques (stigmates) : xanthelasmas, arcs cornéens, xanthomes tendineux;
4) Histoire familiale de maladies cardiovasculaires précoces ou d’hyperlipidémie marquée nécessitant un traitement.

Les lignes directrices de la Société Canadienne de Cardiologie pour l’HF suggèrent que le diagnostic d’HF devrait être basé sur les critères de Simon-Broome ou selon le FH Dutch Lipid Clinic, et ce, jusqu’à ce qu’un critère diagnostic standardisé soit disponible au Canada. Un critère diagnostic standardisé est présentement à l’étude et devrait être disponible dans les prochaines années; le registre HF Canada sera utilisé pour sa validation. Cela permettra de faciliter grandement le diagnostic d’HF dans le cadre de soins primaires. Veuillez noter que les examens moléculaires sont rarement effectués au Canada étant donné la non disponibilité et la non standardisation des méthodes utilisées ainsi que les dépenses engendrées. L’initiative du registre HF Canada aidera à rendre l’examen de l’ADN plus disponible, du moins dans des cas où le diagnostic s’avère incertain, quand du dépistage familial est effectué et dans des cas où la direction thérapeutique choisie sera déterminée par les résultats de ces examens.

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