Recommandations de traitement

Les recommandations pour le traitement de l’hypercholestérolémie familiale sont les suivantes :

1-Modifications des habitudes de vie :

Les habitudes de vie d’un patient peuvent moduler l’évolution clinique de l’HF. Selon les directives de la Société Canadienne de Cardiologie concernant le traitement de la dyslipidémie et la prévention des maladies cardiovasculaires, les patients souffrant d’HF et leurs familles bénéficieraient d’une éducation en ce qui a trait à la gestion de leurs habitudes de vie, notamment au niveau :

  • De leur régime alimentaire
  • De l’exercice physique
  • Du contrôle de leur poids
  • Du contrôle de leur tension artérielle
  • Du contrôle du diabète
  • De l’arrêt du tabac : des programmes structurés pour cesser de fumer devraient être offerts aux fumeurs souffrant d’HF.

2-Médication :

Puisqu’il a été démontré dans les études cliniques que le cholestérol LDL est significativement associé à la mort cardiovasculaire, l’infarctus du myocarde et à la revascularisation artérielle, la Société Canadienne de Cardiologie recommande une réduction de 50% du cholestérol LDL par rapport au niveau de base comme cible minimale de traitement chez les patients adultes souffrant d’HF.

Les statines constituent les médicaments de choix pour traiter l’hypercholestérolémie familiale. Dans plusieurs cas, il est possible d’avoir une réduction de cholestérol LDL de 50% avec une dose élevée de statines. Parmi les patients dont le cholestérol LDL nécessite encore une réduction de ses niveaux, l’ajout d’ezétimibe est recommandé. Chez les patients souffrant d’HF et qui ont déjà des maladies cardiovasculaires athérosclérotiques, les doses maximales tolérées de statines et d’ezétimibe (si nécessaire) peuvent être utilisées pour réduire davantage les niveaux de cholestérol LDL. L’ajout d’une résine de liaison de l’acide biliaire (cholestyramine, colestipol ou colesevelam) peut diminuer encore plus le cholestérol LDL de 10 à 15%, mais des intervalles de doses complexes et des effets secondaires peuvent limiter leur utilisation. De nouveaux médicaments, les inhibiteurs de la proprotéine convertase subtilisine Type/Kexin 9 (PCSK9), sont maintenant disponibles et les lignes directrices 2016 sur la prise en charge de la dyslipidémie pour la prévention de la maladie cardiovasculaire chez l’adulte de la Société canadienne de cardiologie suggèrent qu’ils devraient être considérés pour diminuer les niveaux de LDL-C chez les patients atteints d’athérosclérose CVD qui n’ont pas atteints leur cible de LDL-C malgré des doses de statine maximales tolérées avec ou sans ezetimibe.

Cliquez ici pour le document “PCSK9: Praluent – Alirocumab Common Drug Review”

Cliquez ici pour le document “PCSK9: Repatha – Evolocumab Common Drug Review”


Les patients homozygotes souffrant d’HF avec des niveaux extrêmes de cholestérol LDL devraient être référés à un centre spécialisé et être placés sur un système de filtration du LDL ou sur un système extracorporel d’échange du plasma (aphérèse). Les nouvelles thérapies (« orphan drugs ») devraient être considérées chez ces individus. Veuillez consulter la section « Essais cliniques récents » pour avoir plus de détails sur les nouvelles thérapies.

Le mode de vie est la pierre angulaire des stratégies de prévention chez les enfants. Tous les enfants avec un diagnostic présumé d’HF devraient inclure, sur une période allant de 6 à 12 mois, des changements majeurs dans leur mode de vie notamment au niveau du régime alimentaire ainsi que de l’exercice physique et essayer de vivre dans un environnement sans tabac. Tout comme chez les adultes, si de la médication est requise, les statines devraient être utilisées comme traitement de première ligne avec l’ezétimibe comme agent de deuxième ligne. Les résines de liaison de l’acide biliaire devraient être considérées comme un troisième choix de traitement.