Qu’est-ce que
l’Hypercholestérolémie Familiale?

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courtoisie de Sanofi.

Causes de l’Hypercholestérolémie Familiale

L’hypercholestérolémie familiale est causée par un défaut dans quelques gènes responsables de la façon dont le cholestérol est géré dans le corps. Le cholestérol est transporté dans la circulation sanguine par des transporteurs spécifiques appelés lipoprotéines de faible densité (LDL) aussi appelé «mauvais cholestérol». Les gens souffrant d’HF ont des niveaux élevés de cholestérol LDL parce qu’ils ne peuvent pas se débarrasser efficacement des lipoprotéines LDL de la circulation sanguine, ce qui engendre le développement d’athéromes et de maladies cardiovasculaires précoces. Généralement, le gène déficient est transmis par un parent (hétérozygote pour ce gène) ce qui touche environ 1 personne sur 500. Si vous héritez du gène par chacun de vos parents (homozygote pour ce gène), la condition est beaucoup plus sévère. La condition homozygote est rare; elle se présente avec une fréquence estimée à 1 sur 1,000,000.

Symptômes

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie asymptomatique pouvant être initialement révélée par un infarctus du myocarde aigu.

Signes cliniques

Les signes cliniques possibles de l’hypercholestérolémie familiale incluent :

  • Niveaux élevés de cholestérol total et cholestérol LDL depuis l’enfance.
  • Développement de maladies cardiovasculaires à un jeune âge; parfois même dans la vingtaine.
  • Histoire familiale importante de niveaux élevés de cholestérol total et LDL et/ou crise cardiaque à un jeune âge.
  • Niveaux de cholestérol LDL élevés et résistants à la thérapie chez un ou deux parents.
  • Présence de xanthomes : dépôts graisseux riches en cholestérol généralement trouvés au niveau des coudes, des genoux, des fesses et des tendons.
  • Xanthélasmas : dépôts de cholestérol au niveau des paupières.
  • Arcs cornéens : anneau blanc autour de la cornée de l’œil.
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    Xanthomes tendineux chez un patient adulte atteint d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote non traitée
    Courtoisie du Dr Jacques Genest
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    Xanthelasmas sur les paupières d’un patient adulte atteint d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote non traitée
    Courtoisie du Dr Jacques Genest
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    Arc cornéen chez un patient atteint d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote
    Courtoisie des Dr Jean Davignon et Dr Robert Dufour
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    Xanthomas sur les genoux d’un patient atteint d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote
    Courtoisie des Dr Jean Davignon et Dr Robert Dufour
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    Tendon d’Achille normal (gauche) versus avec xanthomes (droite) et leur évaluation radiologique respective
    Courtoisie des Dr Jean Davignon et Dr Robert Dufour

Diagnostic

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie qui est à la fois sous-diagnostiquée et sous-traitée. L’objectif du registre HF Canada est d’améliorer la détection et la prise en charge des sujets et des familles souffrant d’HF au Canada. Ce projet identifiera les gens atteints d’HF avec pour but de diminuer leurs niveaux élevés de cholestérol sanguin et ainsi prévenir des maladies cardiovasculaires précoces telles qu’un infarctus ou l’AVC.

Vous avez peut-être été diagnostiqué par hasard si vous avez eu un examen de contrôle de santé ou encore si vous avez des dépôts graisseux sur la peau ou autour des yeux. Sinon, vous avez peut-être été avisé de consulter un médecin lorsqu’un membre de votre famille a été diagnostiqué avec l’hypercholestérolémie familiale ou a souffert d’un infarctus avant l’âge de 50 ans.

Le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale est basé sur l’examen physique et sur les analyses sanguines en laboratoire. L’examen physique sera effectué par votre médecin et aidera à identifier tous types de dépôts graisseux ou de lésions qui se seraient développés suite aux niveaux élevés de cholestérol (xanthomes, xanthelasmas et arcs cornéens). Votre médecin se renseignera également sur votre histoire médicale personnelle ainsi que familiale. Les analyses en laboratoire incluront un test sanguin pour connaître les niveaux de cholestérol. L’hypercholestérolémie familiale est diagnostiquée lorsqu’il y a augmentation des niveaux de cholestérol, et ce, en l’absence de causes secondaires d’hypercholestérolémie (diabète, hypothyroïdisme, dysfonction rénale, maladies hépatiques, certains médicaments tels que des contraceptifs oraux et des corticostéroïdes, alcool, lupus érythémateux disséminé et tabac). Chez les adultes, on soupçonne l’hypercholestérolémie familiale si votre cholestérol total sanguin est de 7,5 mmol/L ou plus ou si vos niveaux de cholestérol LDL sont supérieurs à 4,9 mmol/L. Chez les enfants, les niveaux sont respectivement de 6,7 mmol/L et de 4,0 mmol/L. Dans certaines cliniques, des examens sur la fonction cardiaque (épreuve d’effort) et des examens génétiques sont parfois aussi effectués.

Si vous souffrez d’HF, chacun des membres de votre famille immédiate ont 50% de chances de souffrir également d’HF, ce qui inclut vos parents, votre fratrie, vos enfants, vos oncles, vos tantes et vos cousins. Cela signifie que si vous avez un diagnostic d’HF, toute votre famille devrait elle aussi être testée.


Traitement

L’objectif global du traitement est de diminuer le risque de maladies cardiaques athérosclérotiques en abaissant les niveaux de cholestérol dans le sang.

Habitudes de vie :

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique. Elle n’est donc pas causée par des habitudes de vie nuisibles à la santé. Cependant, garder une bonne forme physique vous aidera à prévenir les problèmes futurs.

Un mode de vie sain comprend:

  • Manger santé : Vous devriez réduire la quantité totale de gras ingéré à 30% de votre apport calorique quotidien. Vous serez sûrement référé à une nutritionniste pour vous aider à intégrer ces changements dans vos habitudes alimentaires.
  • Faire de l’exercice.
  • Éviter le tabac.
  • Maintenir un poids normal.
  • Diminuer le stress.

Médicaments:

De la médication vous sera offerte afin d’abaisser les niveaux de cholestérol. Les médicaments de choix pour l’HF et ceux qui s’avèrent être les plus efficaces sont les «statines» (inhibiteurs de l’HMG-CoA-reductase). Les statines les plus utilisées au Canada sont l’atorvastatin, le rosuvastatin et le simvastatin. Si les niveaux de cholestérol ne s’abaissent pas, un autre médicament appelé ezétimibe, qui a pour effet de réduire l’absorption de cholestérol au niveau du petit intestin, peut parfois être ajouté. Des résines se liant aux acides biliaires, l’acide nicotinique (niacine), le gemfibrozil, le fenofibrate et la thérapie de remplacement de l’œstrogène chez la femme ménopausée peuvent également être prescrits. Certains patients avec des niveaux extrêmes de cholestérol tels que les patients homozygotes nécessitent parfois un traitement d’aphérèse qui permet de filtrer le cholestérol LDL hors du sang.

Votre médecin de famille voudra peut-être vous référer à un spécialiste. Ce dernier sera en mesure de vous conseiller sur le traitement et organiser les tests de dépistage pour les membres de votre famille. Vous pouvez d’ailleurs vous référer à la liste des cliniques HF Canada participantes.

Le pronostic pour les gens souffrant d’hypercholestérolémie familiale est généralement bon si vous maintenez un mode de vie sain, si vous avez des examens médicaux de routine régulièrement et si vous prenez votre médication de manière rigoureuse. Parmi les complications les plus importantes, on retrouve les maladies cardiaques ou cardiovasculaires qui se développent dès un très jeune âge.

Le mode de vie est la pierre angulaire des stratégies de prévention chez les enfants. Tous les enfants avec un diagnostic présumé d’HF devraient inclure, sur une période allant de 6 à 12 mois, des changements majeurs dans leur mode de vie notamment au niveau du régime alimentaire ainsi que de l’exercice physique et essayer de vivre dans un environnement sans tabac. Tout comme chez les adultes, si de la médication est requise, les statines devraient être utilisées comme traitement de première ligne avec l’ezétimibe comme agent de deuxième ligne. Les résines de liaison de l’acide biliaire devraient être considérées comme un troisième choix de traitement.